【菜科解读】

太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。

我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。

感谢医生！

杭州市儿童医院神经内科主任刘占利的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。

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孩子还有治吗？2岁男孩频频癫痫发作

孩子皮皮（化名）今年2岁9个月了，从婴儿期开始就出现频繁抽搐。

父母带着孩子辗转了省内外多家医院就医，先后使用了不同的药物进行抗癫痫治疗，可效果不理想，皮皮的病情一直不见好转。

今年1月中旬，皮皮的父母慕名找到了刘占利。

在门诊，他们拿出一摞厚厚的病历资料，包括在过去多家医院的头颅CT、核磁共振、视频脑电图报告、心脏肾脏超声、血液检测治疗等检查结果。

刘主任一一详细翻阅，然后全面细致地给孩子进行了查体，皮皮被确诊为发育性癫痫性脑病。

孩子还有的治吗孩子会不会变傻面对焦急的家长，刘主任耐心解答，为皮皮调整治疗方案，加用新抗癫痫药物。

半个月后，父母带着孩子再次来到门诊，一进门就激动地说：孩子用药3天，发作就完全控制了！

等到一个月后的第3次复查，皮皮不仅癫痫发作控制了，说话也比以前利索，性格也开朗了很多。

随访至今孩子癫痫仍无发作。

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为什么从婴儿期

就开始频繁癫痫发作？

追踪病史，原来皮皮存在TSC1基因杂合突变，头颅MRI提示结节性硬化症病变。

癫痫发作顽固并且难以控制，正是由TSC1基因突变所致神经罕见病结节性硬化症所引起的。

结节性硬化症为9号或11号染色体突变的罕见病，因其发病率为1/6000-1/10000。

该病常常导致儿童难治性癫痫，频繁反复癫痫发作，会导致患儿的认知、智力、运动、语言等神经发育落后。

因此，早期诊断及早期治疗尤为重要，可大大改善降低癫痫发作频率，改善患儿的远期预后。

市儿童医院设有罕见病诊疗中心，刘占利担任罕见病诊疗中心主任，神经内科开设了罕见病多学科联合门诊，引入治疗儿童罕见病的专科药物，积极推动儿童罕见病的规范化诊治。

刘占利于2015年开始专注于结节性硬化症的临床研究，治疗该疾病患儿200多名，患者来自浙江、安徽、江西、福建、河南、云南、贵州等省市，积累了丰富的临床经验，目前大多数患者的病情得到了有效控制。

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关于结节性硬化症

这些要知晓

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什么是结节性硬化症？

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是常染色体显性遗传性疾病，可累及多个器官系统，主要表现为脑、心、肺、肾、眼睛、皮肤等多器官良性肿瘤（错构瘤）。

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结节性硬化症的原因？

结节性硬化症主要是TSC1基因或/和TSC2基因突变所致，本病有阳性家族史者占20～30%，60～70%无阳性家族史（患者自身TSC1基因或/和TSC2基因突变）。

此外，临床上仍有15%～20%患者，检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。

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结节性硬化症的临床表现？

结节性硬化症临床表现复杂多样，以癫痫发作、面部皮脂腺瘤、智力障碍最为常见。

部分患者完全无症状，在影像学或病理检查时发现。

本病的临床特点为受累部位不同，临床表现各异。

神经系统：癫痫发作、精神发育迟滞、自闭症、皮层下及室管膜下结节等。

皮肤：面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑等。

肺脏：肺淋巴管肌瘤病 LAM。

肾脏：肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等。

心脏：心脏横纹肌瘤。

眼睛：视网膜结节。

骨骼：牙齿病变。

由于临床症状会出现在多系统器官，且病情的发生发展有一定阶段性，结节性硬化症患者常分散在多学科就诊，也往往因此容易漏诊和误诊。

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如何预防结节性硬化症？

作为一种常染色体显性遗传病，它意味着如果夫妇双方中有一方携带了该病的致病基因变异，那么他们的后代将会有50%的发病风险。

因此，若该病的患者有怀孕计划，应尽早进行遗传咨询，通过现代技术手段，从源头将遗传病阻断。

供稿丨杭州市儿童医院

男子载着2岁孩子醉驾，撞车后“栽赃”妻子！北京交警追问出更离谱真相……

北京市交管局民警近日披露了一起交通事故，造成事故的男子李某早在2024年就因醉驾被吊销了驾照，而这次，李某的二次醉驾，更让车上的妻子和2岁孩子陷入了险境，不仅如此，面对民警的询问，他还企图“栽赃”自己的妻子。

2026年1月13日凌晨4时许，北京昌平区南郝庄路与南北庄路交叉口，一黑一白两辆轿车猛烈相撞，车头严重变形，现场一片狼藉。

更令人心惊的是，当时黑色车内还坐着一个2岁的孩子。

事故发生后，民警立刻赶到现场，黑色轿车旁的李某镇定地告诉民警，车上妻子和2岁孩子均已受伤送医，他还一口咬定事故与自己无关，“跟我没关系，我只是在车上……我们想踩刹车没踩上”。

关于确定“谁是司机”这一关键问题，李某的回答反复无常，一会儿说是代驾，一会儿又改口是妻子驾驶，前后矛盾的说法，立刻引起了民警的警觉。

民警随后在现场对他做了酒精呼气检测。

结果显示，他血液中的酒精含量为152mg（毫克）/100ml（毫升），远远超过了醉酒驾驶的标准。

即便证据摆在眼前，李某依旧拒不承认。

“我没有驾驶证，我的驾驶证已经吊销了！我再没开过车，你放心……”甚至拿自己“驾驶证早已吊销”说事，极力撇清自己是驾驶人的嫌疑。

为了查清事实，民警调取了路口的监控录像。

李某听说要看监控，一下慌了。

监控画面清楚地记录了整个过程：黑色轿车由西向东开过来，经过一个没有信号灯的路口时，一点没减速，直接撞上了一辆由南向北行驶的白色轿车。

撞击之后，李某从黑色轿车的主驾驶位置跑到马路边，短暂休息后，他起身又回到副驾驶位置，把妻子和两岁的孩子从车里救了出来。

而白色轿车的驾驶员因为车门被卡住，足足过了六分钟才艰难地从车里出来。

随后，李某被带去做抽血检测。

结果显示，李某血液酒精含量高达163mg/100ml，属于醉酒驾驶。

更严重的是，这不是他第一次醉驾。

早在2024年10月，李某就曾因醉酒驾车发生事故，驾驶证被依法吊销。

不到两年时间，他在吊销驾照期间醉酒驾车上路，还引发交通事故。

最终，昌平区人民法院作出一审判决：李某犯危险驾驶罪，判处拘役两个月，并处罚金4000元。

交管部门也对他处以吊销机动车驾驶证、终生不得重新取得驾驶证的行政处罚。

交警提示：方向盘系着安危，油门下连着生命。

酒驾醉驾从来不是“小事”，更没有“下次注意”可言。

一次侥幸，可能酿成终身遗憾；

一次违法，终将付出惨痛代价。

来源：BRTV新闻

网友12美元淘到全新RTX 4060 Ti显卡，价格仅为市价三十分之一

该型号目前市场常规售价约为四百美元，折合人民币近两千八百元，而此次成交价不足其市价的三十分之一。

这位用户在社交平台分享了购入经历，其账号名为FunInformation8453。

他介绍，购买地点是一家主打批量清仓的折扣门店，隶属于北美规模较大的慈善零售体系，店内商品多为其他门店未能售出的库存，按重量计费而非单品标价，因此存在意外发现高价值商品的可能性。

他起初戏称该店为“垃圾商店”，后说明实为该慈善机构旗下的Outlet门店。

随帖发布的实物照片显示，所购显卡为PNY品牌GeForce RTX 4060 Ti，仍处于原厂密封包装状态，无拆封、无使用痕迹，确认非二手或翻新。

用户随后将其安装至个人电脑完成通电与运行测试，各项功能正常，性能表现符合规格要求。

该卡配备八GB显存，虽属该系列中显存容量较低的版本，但对用户而言，能在如此低价下获得一张全新正品显卡，已远超预期。

RTX 4060 Ti于二零二三年五月正式发布，基于英伟达Ada Lovelace架构，搭载四千三百五十二个CUDA核心，支持DLSS 3等前沿图形技术，可流畅运行当前主流游戏大作。

尽管更新一代的RTX 5060系列已于二零二五年面世，国行起售价为两千四百九十九元，但RTX 4060系列整体性能仍足以胜任多数现代游戏场景。

在显卡市场价格普遍上扬的当下，以十二美元购得一张全新密封的RTX 4060 Ti，无疑是一次极为罕见的幸运收获。